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安徽省医疗技术临床应用能力技术评估

一、临床基因扩增检验及分子诊断相关技术检测项目清单

序号	项目名称
1	乙型肝炎病毒YMDD 基因突变
2	乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸检测（HBV DNA）
3	高敏乙型肝炎脱氧核糖核酸检测（高敏HBV DNA）
4	乙型肝炎病毒基因分型
5	七项呼吸道病原体核酸检测（双扩增法）（甲型流感病毒、乙型流感病毒、副流感病毒、腺病毒、呼吸道合胞病毒、肺炎支原体、肺炎衣原体）
6	耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐药基因MecA 检测
7	呼吸道合胞病毒核糖核酸检测
8	人类免疫缺陷病毒-核糖核酸检测(HIV RNA)
9	单纯疱疹病毒脱氧核糖核酸检测(HSV DNA)
10	单纯疱疹病毒Ⅰ型脱氧核糖核酸检测（HSV-I 型 DNA)
11	单纯疱疹病毒II 型脱氧核糖核酸检测(HSV-II 型 DNA)
12	肠道病毒通用型核糖核酸检测(EV RNA)
13	肠道病毒71 型核糖核酸检测（EV71 RNA）
14	柯萨奇病毒A16 型核糖核酸检测（CA16 RNA）
15	HLAB*5801 基因检测
16	HLA 基因分型
17	7 种微小核糖核酸（microRNA）检测
18	Septin9 基因甲基化检测
19	EGFR 基因突变检测
20	EGFR 基因突变检测(血浆)
21	K-ras 基因突变检测
22	B-raf 基因突变检测
23	EML4-ALK 融合基因检测
24	PIK3CA 基因突变检测
25	ROS1 基因突变检测
26	NRAS 基因突变检测
27	KRAS/NRAS 基因突变联合检测
28	KRAS/BRAF 基因突变联合检测
29	KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF 基因突变联合检测
30	EML4-ALK/ROS1 融合基因联合检测
31	UGT1A1 基因检测
32	胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测
33	Y 染色体微缺失
34	遗传性耳聋基因检测
35	药物致敏性耳聋基因检测（12SrRNA）
36	先天性耳聋基因检测（GJB2）
37	迟发型耳聋基因检测（SLC26A4）
38	亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR C677T）基因检测
39	CYP2C19 基因多态性检测
40	CYP2C9 和VKORC1 基因多态性检测
41	CYP2C9*3 基因检测
42	ALDH2 基因检测
43	ADRB1 基因检测
44	SCLO1B1 和APOE 基因多态性检测
45	肺炎支原体核酸及耐药突变位点检测
46	叶酸受体细胞检测
47	SHOX2、RASSF1A 基因甲基化检测
48	人类SDC2 基因甲基化检测
49	分枝杆菌菌种鉴定
50	化学药物用药指导的基因检测
51	甲、乙型流感病毒核酸联合检测
52	甲型H1N1 流感病毒(2009)RNA 检测
53	乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒核酸三联检测
54	BRCA1/2 基因突变检测
55	人类白细胞抗原B 位点1502 基因检测
56	丙型肝炎病毒基因分型检测
57	新型冠状病毒核酸检测
58	肿瘤多基因变异联合检测（高通量测序）
59	病原体耐药基因检测（基因扩增法）
60	呼吸道多种病原体核酸检测
61	百日咳杆菌核酸检测
62	运动神经元存活基因1 外显子缺失
63	流产组织染色体非整倍体检测
64	HER2基因扩增检测(数字PCR法)
65	病原微生物高通量基因检测(新型冠状病毒)
66	病原体DNA检测
67	Xpert金黄色葡萄球菌和甲氧西林耐药核酸检测
68	微卫星不稳定（MSI）检测（多重荧光PCR-毛细管电泳法）
69	人外周血CK8/CK18/CK19/EP-CAM/Vimentin检测（荧光原位杂交法）
70	小核糖核酸-92a（microRNA-92a）
71	KRAS 基因突变及BMP3/NDRG4 基因甲基化和便隐血联合检测（PCR荧光探针法-胶体金法）
72	微小核糖核酸-25（microRNA-25）
73	幽门螺杆菌23S rRNA基因突变
74	免疫球蛋白基因重排（毛细管电泳法）
75	多基因突变联合检测（实时荧光PCR法）
76	白血病融合基因检测
77	MGMT基因启动子甲基化检测
78	乙型肝炎病毒核糖核酸检测（HBV RNA）
79	结核分枝杆菌核酸检测（即时检测）
80	病原体核酸超敏定量检测
81	结核分枝杆菌复合群核酸检测
82	基因甲基化检测
83	肿瘤组织起源基因检测
84	肿瘤基因突变检测
85	病原体RNA检测
86	高危型人乳头瘤病毒E6\E7区mRNA检测
87	乙型肝炎病毒耐药基因检测
88	丙型肝炎病毒核糖核酸检测（HCV RNA）
89	人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸检测（HPV DNA）
90	人乳头瘤病毒基因分型
91	人乳头瘤病毒6/11 分型
92	沙眼衣原体脱氧核糖核酸检测（CT DNA）
93	淋球菌脱氧核糖核酸检测（NG DNA）
94	结核分枝杆菌脱氧核糖核酸检测（TB DNA）
95	Xpert 结核分枝杆菌rpoB 基因和突变检测
96	Xpert 艰难梭菌检测
97	结核分枝杆菌氟喹诺酮类药物耐药突变检测
98	结核分枝杆菌利福平耐药突变检测
99	结核分枝杆菌链霉素耐药突变检测
100	结核分枝杆菌异烟肼耐药突变检测
101	结核分枝杆菌乙胺丁醇耐药突变检测
102	解脲脲原体脱氧核糖核酸检测（UU DNA）
103	肺炎支原体脱氧核糖核酸检测（MP DNA）
104	巨细胞病毒脱氧核糖核酸检测（CMV DNA）
105	EB 病毒脱氧核糖核酸检测(EBV DNA)
106	B 族链球菌脱氧核糖核酸检测(GBS DNA)
107	沙眼衣原体核糖核酸检测（恒温扩增技术）
108	淋球菌核糖核酸检测（恒温扩增技术）
109	解脲脲原体核糖核酸检测（恒温扩增技术）
110	肺炎支原体核糖核酸检测（恒温扩增技术）
111	生殖支原体核糖核酸检测（恒温扩增技术）
112	结核分枝杆菌核糖核酸检测（恒温扩增技术）
113	肺炎衣原体脱氧核糖核酸检测( CP DNA)
114	嗜肺军团菌脱氧核糖核酸检测(LP DNA)
115	鼻病毒核酸检测
116	诺如病毒核酸检测
117	肺炎支原体、肺炎衣原体脱氧核糖核酸联合检测
118	碳青霉烯KPC 耐药基因检测
119	新型布尼亚病毒核酸检测

二、基因芯片诊断技术检测项目清单

序号	项目名称
1	人类全基因组微阵列遗传分析检测
2	七项呼吸道病原体核酸检测（甲型流感病毒、乙型流感病毒、副流感病毒、腺病毒、呼吸道合胞病毒、肺炎支原体、肺炎衣原体）
3	亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR C677T）基因检测
4	CYP2C19 和VKORC1 基因多态性检测
5	CYP2C9 基因多态性检测
6	ALDH2 基因多态性检测
7	APOE 和SLOC1B1 基因多态性检测
8	遗传性耳聋基因检测